МУТАЦИЯ В ГЕНЕ CFTR И БЕРЕМЕННОСТЬ

Все больше пар, желающих иметь детей, сталкиваются с проблемами зачатия. После года регулярных половых отношений без предохранения, врачи рекомендуют пройти медицинское обследование при отсутствии беременности.
Сегодня на 50% в отсутствии детей виноваты мужчины. Причин бесплодия у мужчин много, но половина вызвана генетическими нарушениями. Одно, из которых мутации в гене CFTR.

Важно! Один из 5000 тысяч детей появляется на свет с возможностью наследовать изменения в данном гене.

Ген CFTR

Ген CFTR или муковисцидоза находится на плече седьмой хромосомы. В его состав входит регулятор, находящийся между парой трансмембранных и парой связывающих доменов.
Благодаря тому, что структура и роль белка наукой изучена, можно отслеживать рост мутантных аллелей в гене CFTR и регистрировать всевозможные изменения.
Так, из ста мужских ДНК, не состоящих в родстве, но имеющих один общий диагноз-бесплодие, ученые выделили пять мутаций в данном гене.

Причина бесплодия

Из-за аномалий в этом гене у мужчин отсутствует семенной канатик или же он полностью забит слизью. А так как он принимает участие в репродуктивной функции, то вероятность зачать малыша сводится к нулю.
Кроме мужчин, мутации в гене cftr могут наблюдаться и у женщин. Такие изменения приводят к тому, что выделяемая железами канала, находящегося в шейке матки, слизь становится густая и препятствует оплодотворению.

При планировании зачатия необходимо пройти генетический скрининг если:

• Будущие супруги имеют близкородственную связь;
• Возраст будущей мамы меньше 18 и больше 35 лет;
• Были выкидыш, мертворожденные дети, замершая беременность;
• Есть наследственные болезни, патологии в умственном или физическом развитии, врожденные пороки;
• Есть ребенок с муковисцидозом;
• Были во время беременности инфекционные болезни, медикаментозное лечение;
• Работали на вредных предприятиях;
• Были негативные показатели обследования.

Пренатальное обследование помогает выявить:

• Аномалии в развитии плода, наследственные заболевания;
• Причины бесплодия, неразвивающуюся беременность;
• Последствия после инфекционных болезней, алкоголя или приема наркотиков;
• Действие окружающей среды на здоровье малыша.

Важно! Во избежание возникновения патологии плода следует проконсультироваться у генетика.

Беременность при мутации гена CFTR

Шанс испытать родительские чувства у людей с мутацией гена имеются. Они могут прибегнуть к помощи ЭКО. Но при этом риск передачи болезни по наследству останется высоким.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*